L-aċidemija propjonika hija disturb ġenetiku rari u serju li jaffettwa diversi sistemi tal-ġisem, inkluż il-moħħ u l-qalb. Ħafna drabi tiġi skoperta ftit wara t-twelid. Taffettwa minn 3,000 sa 30,000 persuna fl-Istati Uniti.
Minħabba difetti ġenetiċi, il-ġisem ma jistax jipproċessa sew ċerti partijiet ta’ proteini u xaħmijiet. Dan eventwalment iwassal għas-sintomi tal-kundizzjoni. Jekk ma tiġix dijanjostikata u trattata fil-ħin, tista’ twassal għal koma u anke mewt.
Dan l-artiklu jispjega s-sintomi tal-aċidemija propjonika u kif tiġi djanjostikata. Jiddiskuti t-trattament ta’ din il-kundizzjoni, kwistjonijiet mediċi oħra assoċjati magħha, u informazzjoni ġenerali dwar l-istennija tal-ħajja għall-aċidemija propjonika.
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi ta' aċidemija propjonika jidhru fi żmien ftit jiem mit-twelid. It-trabi jitwieldu b'saħħithom iżda dalwaqt juru sintomi bħal nutrizzjoni ħażina u rispons imnaqqas. Jekk ma tiġix dijanjostikata u trattata, jistgħu jiżviluppaw sintomi oħra.
Inqas komuni, is-sintomi jistgħu jidhru għall-ewwel darba fl-aħħar tat-tfulija, fl-adolexxenza, jew fl-età adulta. L-aċidemija propjonika tista' twassal ukoll għal problemi aktar kroniċi, irrispettivament minn meta tibda.
L-aċidemija propjonika hija "żball konġenitali tal-metaboliżmu". Dan huwa grupp ta' mard rari kkawżat minn diversi difetti ġenetiċi. Jistgħu jikkawżaw problemi bil-metaboliżmu, il-proċess li bih in-nutrijenti fl-ikel jiġu konvertiti f'enerġija.
Il-metaboliżmu jseħħ permezz ta' serje ta' reazzjonijiet kimiċi kumplessi u kkoordinati tajjeb, għalhekk problemi b'ħafna ġeni differenti jistgħu jwasslu għal xi tfixkil fil-proċessi metaboliċi normali.
L-aċidemija propjonika tappartjeni wkoll għal sottosett ta’ dawn id-disturbi msejħa aċidurija organika. Dawn id-disturbi ġenetiċi jirriżultaw minn metaboliżmu indebolit ta’ ċerti tipi ta’ aċidi amminiċi (il-blokki tal-bini tal-proteini) u ċerti komponenti ta’ karboidrati u xaħmijiet.
B'riżultat ta' dan, il-livelli ta' xi aċidi normalment preżenti fil-ġisem jistgħu jibdew jiżdiedu għal livelli mhux tajbin għas-saħħa.
Difetti f'enzimi differenti jikkawżaw tipi differenti ta' aċidurija organika. Pereżempju, il-marda tas-sirop tal-aġġru hija marda rari oħra f'din il-kategorija. Ħadet isimha mir-riħa karatteristika tagħha.
Ir-riħa tal-ħut hija magħrufa wkoll bħala riħa ta' aċidemija propjonika u ġiet marbuta ma' wieħed mit-trattamenti tiegħu tul ħajtu.
L-aċidemija propjonika hija kkawżata minn difett f'wieħed minn żewġ ġeni: PCCA jew PCCB. Dawn iż-żewġ ġeni jiffurmaw żewġ komponenti ta' enzima msejħa propionyl-CoA carboxylase (PCC). Mingħajr din l-enzima, il-ġisem ma jistax jimmetabolizza sew ċerti aċidi amminiċi u ċerti komponenti tax-xaħam u l-kolesterol.
Għadu mhux. Ir-riċerkaturi kienu diġà identifikaw il-ġeni PCCA u PCCB, iżda hekk kif ix-xjenza avvanzat, tgħallmu li sa 70 mutazzjoni ġenetika jistgħu jkollhom rwol. Il-kura tista’ tvarja skont il-mutazzjoni, u xi studji dwar it-terapija ġenetika wrew riżultati promettenti għal terapiji futuri. Bħalissa, l-enfasi hija fuq trattamenti eżistenti għal din il-marda.
Sintomi oħra ta' aċidemija propjonika jistgħu jinkludu problemi bil-produzzjoni tal-enerġija minħabba disfunzjoni metabolika.
L-aċidemija propjonika hija marda ġenetika awtosomali reċessiva. Dan ifisser li persuna trid tirret il-ġene affettwat mill-ġenituri tagħha sabiex tiżviluppa l-marda.
Jekk koppja jkollha tifel imwieled b'aċidemija propjonika, hemm ċans ta' 25 fil-mija li t-tifel li jmiss ikollu wkoll il-marda. Huwa importanti wkoll li wieħed jiċċekkja jekk hemmx aħwa eżistenti li jistgħu jiżviluppaw sintomi aktar tard. Dijanjosi u trattament bikrin jistgħu jgħinu biex jipprevjenu kumplikazzjonijiet fit-tul tal-marda.
Li titkellem ma' konsulent ġenetiku jista' jkun ta' għajnuna kbira għal ħafna familji. Dan jippermettilek tifhem ir-riskji tas-sitwazzjoni tiegħek. It-testijiet prenatali u l-għażla tal-embrijuni jistgħu jkunu wkoll għażliet.
Id-dijanjosi ta' aċidemija propjonika teħtieġ storja medika bir-reqqa u eżami fiżiku, kif ukoll testijiet tal-laboratorju. Huwa importanti li ssir dijanjosi mill-aktar fis possibbli, peress li dawk affettwati ħafna drabi jkunu morda ħafna.
Ħafna tipi differenti ta’ problemi mediċi jistgħu jikkawżaw is-sintomi newroloġiċi severi u sintomi oħra li jidhru fl-aċidemija propjonika, inklużi disturbi ġenetiċi rari oħra. Il-professjonisti tal-kura tas-saħħa għandhom jeskludu dijanjożi oħra possibbli billi jnaqqsu l-kawża speċifika.
Nies b'aċidemija propjonika jista' jkollhom ukoll anormalitajiet f'testijiet aktar speċjalizzati. Pereżempju, nies b'dan id-disturb ikollhom livelli elevati ta' sustanza msejħa propionylcarnitine.
Abbażi ta’ dawn it-testijiet inizjali, it-tobba jaħdmu biex jikkonfermaw id-dijanjosi. Dan jista’ jinkludi testijiet biex jevalwaw kemm qed taħdem tajjeb l-enzima PCC. Ittestjar ġenetiku tal-ġeni PCCA u PCCB jista’ jintuża wkoll biex jiċċara d-dijanjosi.
Xi kultant it-trabi jiġu djanjostikati għall-ewwel darba abbażi tar-riżultati ta’ testijiet standard ta’ skrinjar għat-trabi tat-twelid. Madankollu, mhux l-istati jew il-pajjiżi kollha madwar id-dinja jagħmlu testijiet għal din il-marda partikolari. Barra minn hekk, it-trabi jistgħu juru sintomi qabel ma jkunu disponibbli r-riżultati ta’ dawn it-testijiet ta’ skrinjar.
Mard akut ikkawżat minn aċidemija propjonika huwa emerġenza medika. Mingħajr appoġġ, in-nies jistgħu jmutu waqt dawn l-avvenimenti. Jistgħu jseħħu qabel id-dijanjosi inizjali jew waqt żminijiet ta’ stress jew mard. Dawn in-nies jeħtieġu appoġġ intensiv f’ambjent ta’ sptar.
Nies b'aċidemija propjonika jiffaċċjaw ħafna problemi u spiss ikollhom kundizzjonijiet mediċi oħra. Pereżempju, il-kardjomijopatija li tiżviluppa fit-tfulija (età medja ta' 7 snin) hija l-kawża ta' ħafna mwiet. Iżda kull storja hija unika. B'kura ta' kwalità, ħafna nies b'aċidemija propjonika jistgħu jgħixu ħajjiet aktar sħaħ u itwal. Tim ta' speċjalisti ta' mard ġenetiku rari u professjonisti tal-kura tas-saħħa jistgħu jgħinu.
L-aċidemija propjonika spiss twassal għal kriżi tas-saħħa fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja li tista’ tħossha kbira wisq. Il-proċess tal-ipproċessar ta’ dak li qed jiġri jista’ jieħu xi żmien. Jeħtieġ kura kostanti, iżda ħafna nies b’aċidemija propjonika jkomplu jgħixu ħajjiet sħaħ. Ħossok liberu li tikkuntattja lill-ħbieb, lill-familja u lill-istaff mediku għall-appoġġ.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. u oħrajn. Dijanjosi ta 'disturbi metaboliċi konġenitali fi screening tat-twelid estiż fir-reġjun ta' Madrid. Rapport JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Linji gwida għad-dijanjosi u t-trattament ta' aċidemija metilmalonika u propjonika: l-ewwel reviżjoni. J wiret id-Dis metab. Mejju 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Aċidu metilmaloniku u aċidemija propjonika: aġġornament dwar il-ġestjoni klinika. Opinjoni attwali fil-pedjatrija. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardjomijoċiti derivati ​​minn ċelloli staminali pluripotenti indotti bħala mudell għall-marda tal-aċidemija propjonika. Int J Mol Sci. 2021 Jannar 25; 22 (3): 1161. Uffiċċju ewlieni: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Aċidemija propjonika: kors kliniku u riżultati f'55 tifel u tifla u adolexxenti. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Awtur: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, hija kittieba freelance fil-qasam mediku u tas-saħħa u awtriċi ta’ kotba ppubblikati.